ALD

ald( adrenoleukodystrophy) 為遺傳性的神經(jīng)退化疾病,在歐美國家平均每四萬五千人中就有一位ald患者。ald大腦白質(zhì)病變是一種性聯(lián)遺傳的疾病,在x染色體上的ald基因,由母親遺傳給子女,發(fā)病者大都為男性,尤好發(fā)于五至七歲。攜帶ald基因的女性絕大多數(shù)無癥狀,然而也有少數(shù)ald基因的女性成年之后會有神經(jīng)系統(tǒng)的癥狀。 患者因細(xì)胞內(nèi)peroxisome對非常長鏈飽和性脂肪酸(vlcfa)代謝異常,特別是c24:0、c26:0,導(dǎo)致體內(nèi)vlcfa異常堆積。 ald病患缺乏代謝脂肪酸(長贊飽和脂肪酸)的酵素,使得體內(nèi)超長鏈脂肪酸堆積,這些超長鏈脂肪酸會沈積在大腦白質(zhì)和腎上腺皮質(zhì),以至于血液里的血脂肪過高,會侵蝕腦神經(jīng)系統(tǒng)的髓鞘質(zhì),進(jìn)而妨礙神經(jīng)的傳導(dǎo)。

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